MTHFR mutasiyası nədir?

Mənim kimi bir otoimmün xəstəlik olduğunuzda, sağlamlığınıza gəlincə tamamilə yeni bir dil öyrənəcəksiniz. TSH, alovlanma, sızan bağırsaq və tetikleyicilər kimi terminlər lüğətinizin bir hissəsinə çevrilir. Son vaxtlar bir çox suallar aldığım və sonda diqqətini cəlb etdiyi bir termin MTHFR mutasiyadır.


MTHFR nədir?

MTHFR, folik turşusuna bədənin istifadə edə bilməsi üçün metil qrupu əlavə edən bir fermentdir. MTHFR geni, B9 vitamininin düzgün istifadəsi üçün lazım olan bu fermenti istehsal edir. Bu ferment, homosistein bədənin lazımi maddələr mübadiləsi və əzələ böyüməsi üçün lazım olan və glutatyon meydana gəlməsi üçün lazım olan metioninə çevrilməsi üçün də vacibdir. Metilasiya prosesi MTHFR genindən olan fermenti də əhatə edir, buna görə mutasiyaya uğrayanlar bədəndən toksinləri təsirli şəkildə xaric etməkdə çətinlik çəkə bilər.

Genetik ev referansı daha ətraflı məlumat verir:


MTHFR geni metilenetetrahidrofolat reduktaz adlanan bir ferment hazırlamaq üçün təlimat verir. Bu ferment zülalların təməl daşları olan amin turşularının işlənməsində rol oynayır. Metilenetetrahidrofolat redüktaz, vitamin folatının (B9 vitamini də deyilir) formalarını əhatə edən kimyəvi reaksiya üçün vacibdir. Xüsusilə bu ferment 5,10-metilenetetrahidrofolat adlı bir molekülü 5-metiltrahidrofolat adlı bir molekula çevirir. Bu reaksiya amin turşusu homosisteini başqa bir amin turşusu metioninə çevirən çox addımlı proses üçün tələb olunur. Bədən zülallar və digər vacib birləşmələr hazırlamaq üçün metionindən istifadə edir.

Görünüşünün əksinə olaraq, “ MTHFR ” məşhur bir lənət sözünün qısaltması deyil, qısaldılmış metilenetetrahidrofolat redüktaz və hellip formasıdır; Qısaldıldığına sevinmirsiniz?

Folik turşusu ilə folata dair yazımda MTHFR fermentinin əhəmiyyətinə qısa toxundum və əlavə və qidalarda sintetik folik turşusundan niyə ehtiyatlı olduğumu düşündüm.

MTHFR gen mutasiyasına sahib olanlarımızın fol turşusunu və hətta folatı istifadə edilə bilən bir formaya çevirmə qabiliyyəti olduqca azalıb. Tədqiqat, populyasiyanın yarısının MTHFR gen mutasiyasına sahib ola biləcəyini, bununla yanaşı, genin valideynlərdən necə keçdiyinə görə mutasiyanın bir çox dəyişikliyinə baxmayaraq. Aşağıda daha çox.




Bir MTHFR Gen Mutasiyasından Problemlər

Dr. Izabella Wentz, MTHFR mutasiyasının onu olanları necə təsir edə biləcəyini izah edir:

MTHFR fermentinin aşağı aktivliyi olan insanlar iltihab və ürək xəstəliyi, doğuş qüsurları, çətin hamiləlik və zəhərlənmə qabiliyyətinin zəifləməsi ilə əlaqəli yüksək homosistein səviyyələrini göstərə bilər.

Folate, B6 və B12-də qida çatışmazlığı yüksək homosistein ilə əlaqələndirilmişdir.

MTHFR geni olan insanlar, ən ucuz əlavələrdə mövcud olan və işlənmiş qidalara əlavə edilən fol turşusunu işləməkdə çətinlik çəkirlər. Bəzi mütəxəssislər bu növ folik turşusunun bədəndə toksikasiyaya gətirib çıxaran bir əmələ gəlməsinə səbəb ola biləcəyini iddia edirlər. Folik turşusu əlavələrinin xərçəng riskini artırdığını göstərən işlər aparıldı; işlənmiş qidaları və multivitamininizi xəndəkləmək üçün daha bir səbəb!


Dr Doni Wilson kimi bəzi naturopatik həkimlər uzun müddət davam edən yorğunluq, duman, narahatlıq, yuxu problemləri və alkoqol və digər toksinlərlə təsirli bir şəkildə mübarizə apara bilməməyin, MTHFR mutasiyası kimi gizli bir gen mutasiyasının nəticəsi ola biləcəyindən şübhələnirlər. Bunun sağlamlığın bir çox aspektini necə təsir etdiyini və stresin qarışıq bir amil olduğunu izah edir:

Aktivləşdirilmiş folat (adı 5MTHF) metil qrupunu digər qida və maddələrə verməyə davam edir - bu 'metilasyon' adlanan bir prosesdir. Bədəninizdəki hər hüceyrənin yaradılması üçün tələb olunur, buna görə düzgün bir şəkildə aktivləşdirilməsə, bunun nə qədər əhəmiyyətli bir problem olacağını təsəvvür edə bilərsiniz. 5MTHF, digər bir sıra qida maddələri ilə birlikdə nörotransmitterlərin (serotonin, epinefrin, norepinefrin və dopamin kimi sinir sistemindəki elçilər) yaradılması və işlənməsi üçün də istifadə olunur; immun hüceyrələr yaratmaq və hormonları işlətmək (östrogen kimi); həm də enerji istehsal etmək və kimyəvi maddələri zərərsizləşdirmək.

Stress bütün formalarında bu “ metilasyonu ” - metilin 5MTHF-dən digər maddələrə köçürülməsi. Beləliklə, stresli olduğunuzda, bu proseslər üçün lazımlı qidaları təmin etmək xüsusilə vacibdir.

Daha ətraflı aydınlaşdırmaq üçün qaraciyər bir qidanı digərinə, toksinləri qeyri-toksinlərə çevirən, hamısını bədən tərəfindən istifadə edilməsinə və / və ya xaric olunmasına hazırlaşan metilasiya daxil olmaqla saysız-hesabsız ferment yollarını əhatə edən böyük bir işləmə sistemidir. Alkoqol içdiyiniz zaman onu metilasyonla işləmək qaraciyərinizin işidir, ancaq qida maddələriniz tükənsə və ya stres alsanız, qaraciyəriniz prosesi təsirli bir şəkildə tamamlaya bilməyəcək və bu da asma ilə əlaqəli simptomlara səbəb olur.


Potensial bir MTHFR qüsurunun müəyyən edilməsi, doğuş yaşındakı qadınlar üçün xüsusilə vacibdir, çünki bu qüsur Spina Bifida kimi folatla əlaqəli pozğunluqlar da daxil olmaqla, hələ doğulmamış bir uşaqda bir çox problemin riskini artıra bilər.

MTHFR Mutasiyasının növləri

MTHFR gen mutasiyalarına gəldikdə bir çox fərqli ehtimal var və elm hələ hamısını başa düşmək üçün çalışır. Aşağıda daha dərin mənbələrə istinadlar daxil etdim, ancaq meydana çıxa biləcək bir neçə ümumi mutasiya var.

Bütün mutasiya növlərinin səbəbi hər bir valideyndən ötürülən spesifik genlərdəki dəyişikliklərdir. Başqa sözlə, hər iki valideyn sağlam bir gen ötürürsə, bir insanda ümumiyyətlə bir mutasiya olmaz. Valideynlərdən biri sağlam bir gen, digəri isə mutasiya edilmiş bir gen ötürürsə, bir neçə dəyişiklik ola bilər. Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış bir formaya keçərsə, ortaya çıxa biləcək daha çox ssenari var.

Baş verə biləcək ən problemli iki mutasiya Cdir677T və A1298Mutasiyanın gen üzərində yerləşməsini göstərən C. MTHFR mutasiyasının ən geniş yayılmış formaları, hər bir valideyndən ötürülən bu genlərin müxtəlif birləşmələrini əhatə edir:

  • Homozigot:hər iki valideyndən ötürülən eyni gen - hər ikisi də 677 və ya 1298 mutasiyasını keçərsə meydana gələ bilər.
  • Heteroziqot:valideynlərdən biri 677 və ya 1298 mutasiyasını, digər valideynləri isə normal bir geni ötürdü.
  • Qarışıq Heterozigot:bir valideyn 677, digəri isə 1298 mutasiyanı keçib.
  • Digər daha inkişaf etmiş və nadir mutasiyalar.

MTHFR Geni Qüsurlu olduqda Nə Olur?

Qüsurlu bir MTHFR geni olanların, MTHFR fermentini istehsal etmə qabiliyyəti zəifləmişdir (təxminlər% 20-70% və ya daha çoxdur). Bu, yalnız sintetik folik turşusunun deyil, ağır metallar kimi digər maddələrin parçalanmasını və xaric edilməsini daha da çətinləşdirə bilər.

Folik turşusu istifadə edilə bilən formaya çevrilə bilmədiyi üçün bədəndə homosistein səviyyəsini yüksəldə bilən yığışa bilər. Yüksək homosistein səviyyəsi ürək-damar xəstəliklərində daha yüksək risk ilə əlaqələndirilir. Bu, bədənin tullantıları təmizləməsi lazım olan və güclü bir antioksidan olan glutationa çevrilməsini də təsir edir.

Bir sözlə, bunun sağlamlığa nə dərəcədə təsir göstərə biləcəyini öyrənirik, lakin metilasyona təsir etdiyi üçün xərçəng riskini, ürək-damar xəstəlikləri riskini, dölün inkişaf problemləri və s. Ayrıca, otoimmün xəstəlik, zehni problemlər və daha çox kimi digər problemlərə də kömək edə bilər və ya şiddətləndirə bilər.

MTHFR.net-dən Dr. Ben Lynch, bir MTHFR gen qüsuru ilə əlaqələndirə bildiyi şərtlərin hərtərəfli siyahısına malikdir.

MTHFR Gen Qüsurları üçün necə sınaqdan keçirilməlidir

MTHFR qüsuru ilə əlaqəli bir çox simptom olmasına baxmayaraq, simptomlar insandan insana geniş şəkildə dəyişə bilər və yalnız bir test (qan və ya tüpürcək) gen qüsurunu və növünü təsdiqləyə bilər.

Tiroid Madnessini Durdur at Janie, testdən keçmək üçün əla bir yol siyahısı hazırladı. Yerli həkimlər bu testləri də apara bilirlər, lakin bütün həkimlər MTHFR məsələlərini …

Dr. Amy Yasko, təxminən 30 metilasyon SNP'sini test edəcək (tək nukleotid polimorfizmləri), burada. Bir həkim reseptinə ehtiyacınız ola bilər. Çox dəqiq bir test olduğu düşünülür.

Tüpürcək və helliplə özünüz edə biləcəyiniz və çox tövsiyə olunan və populyar və hellip; oxşar bir şey 23andme'dir.Yasko'nun qaçırmayacağı, lakin daha ucuz və yenə də əla bir test olduğu 5 SNP'si qaçıracağınız bildirilir. Qeyd: 23andme aşağıdakıları bildirir:

23 vədlər ilə əlaqəli genetik hesabatları və şərh edilməmiş xam genetik məlumatları təmin edir. Artıq sağlamlıqla əlaqəli genetik hesabatlarımızı təqdim etmirik. Bu, ehtiyacınız olanı almayacağınız anlamına gəlmir. 23andme nəticələri qayıtdıqdan sonra “ xam məlumat ” əldə edəcəksiniz. Bu məlumatları aşağıdakılardan hər hansı birinə yükləyəcəksiniz və bu da sizə lazım olanı verəcəkdir:

  • Yalnız 23andMe xammal məlumatlarınızı oxuyaraq metilasyon genetikanıza baxacaq olan Genetic Cin.
  • 23 və mənə əsaslanaraq sizə çox məlumat verən, hər genin potensial problemi haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün linklər verən Live Wello.
  • Nutrahacker, mutasiyalara görə sizə hansı əlavə etməlisiniz və hansından daha çoxundan qaçınmaq lazım olduğunu sizə xəbər verəcəkdir. çox maraqlıdır!
  • Sterling Hill tətbiqetmə mthfrsupport.com/sterlings-app və ya onunla əlaqə saxlaya və genetikanızın şərhində kömək üçün bir zəng üçün pul ödəyə bilərsiniz.

VAST miqdarda genetik məlumat Promethease.com saytından əldə edilə bilər

Burada metil yollarını və genom testlərini test etmək üçün yaxşı bir ip var.

Şəxsən Spectra Cell testləri və Pathway Genomics ilə təcrübəm var.

MTHFR haqqında

Bir geni dəyişdirmək mümkün olmasa da, problem potensialını minimuma endirmək və ya uşaqlarda problemlərin qarşısını almaq üçün (ananın hamiləliyindən əvvəl və bu dövrdə) ediləcək şeylər var. Dediyim kimi, araşdırma hələ də bu istiqamətdə inkişaf edir, amma şəxsən faydalı hesab etdiyim bəzi şeylər:

  • Bağırsaq sağlamlığına odaklanın: Xüsusilə də bədənin müəyyən qida maddələrini istifadə etmək qabiliyyəti zəiflədiyi zaman, bədənin qidadan olan qidaları mümkün qədər təsirli şəkildə qəbul etməsi üçün bağırsaq sağlamlığına diqqət yetirmək vacibdir. Mən şəxsən antibakterial sabunlardan, bitki yağlarından, işlənmiş dənli bitkilərdən və təmizlənmiş şəkərlərdən çəkinirəm və bağırsağımı mayalanmış qidalar və ev suyu ilə dəstəkləyirəm. Bu, MTHFR ilə əlaqəli problemləri daha da ağırlaşdıra biləcək kandidadan qaçmağa kömək edir.
  • Mümkün qədər ətraf mühitin toksinlərindən qaçınmaq: MTHFR gen qüsuru olanların toksinləri aradan qaldırmaq qabiliyyəti pozulmuşdur. Plastiklərdən, gözəllik təchizatı və təmizləyici məhsullardakı kimyəvi maddələrdən və zərərli kimyəvi maddələr çıxara bilən ətirli şamlardan çəkinirəm. Ev bitkiləri və daxili havanızı təmizləmək üçün digər üsullardan istifadə edirik, içməli və duş suyumuzu süzürük.
  • Folik turşusu ilə heç bir şey qəbul etməmək: Bu yazıda izah etdiyim kimi, folik turşusu, MTHFR qüsuru olanlar tərəfindən istifadə edilə bilməyən və çox zəhərli ola bilən sintetik folat formasıdır. Folik turşusu olan hər hansı bir əlavədən çəkinirəm və yalnız bədənimin istifadə edə biləcəyi metil formaları olan L-MTHF formalarını qəbul edirəm. Bədənin L-MTHF istifadəsinə kömək etməsi lazım olan metil-B12 də qəbul edirəm.
  • Yarpaqlı Yaşıllar: Dr. Ben Lynch'e görə tünd yarpaqlı göyərtilərdə gen qüsuru olanların ehtiyac duyduğu metil edilmiş folat formaları var. Sanki yaşıl tərəvəzlər və hellip istehlak etməyin vacib olduğu üçün daha çox səbəbə ehtiyacımız var; Hər yeməkdə yaşıl tərəvəzlərdə çalışmağa çalışıram.
  • İşlənmiş qidalardan çəkinin: Yenə də sanki hər kəsin işlənmiş qidalardan qaçmaq üçün başqa bir səbəbə ehtiyacı var və hellip; Bir çox işlənmiş qidaya sintetik folik turşusu əlavə edilmişdir.
  • Folat səviyyəsini bloklaya və ya azalda biləcək şeylərdən qaçınmaq: Hormonal kontraseptivlər də daxil olmaqla müəyyən dərmanlar folat səviyyəsinə və antasidlər kimi dərmanlar B-12 emiliminə mane ola bilər.
  • Ağır metallardan qaçınmaq: Pəhrizdə və ya mühitdə olan ağır metalların gen qüsuru olanlar üçün bədəndən çıxarılması daha çətindir, buna görə bunlardan çəkinməyə diqqət edirəm.
  • Bir bədənə kömək edin: MTHFR qüsuru olanların zəhərli maddələri aradan qaldırmaq qabiliyyəti zəif olduğundan, detoks hamamları, sauna istifadəsi, kifayət qədər su içmək, dərimi quru fırçalamaq və idman etmək (tərləmə) kimi bu müddətdə bədənimi dəstəkləməyə kömək edən şeylər edirəm. Detoks palçıq şampununu istifadə etmək, çuxurlarımı təmizləmək və ayaq islatmaq kimi qəribə şeylər də edirəm.

MTHFR Video

Dr. Alan Christianson və Dr. Ben Lynch ilə çəkilən bu video, MTHFR və sağlamlığa necə təsir etdiyini izah edir.

Əlavə oxu

MTHFR ilə yenisinizsə və mənim kimi çaşqınlıq hissi keçirirsinizsə, daha çox oxumaq üçün bəzi əla mənbələr:

  • Mthfr.net saytında hər şey
  • MTHFR nədir və sağlamlığınız üçün niyə əhəmiyyətlidir? Metabolik Şəfadan
  • Qlobal Şəfa Mərkəzindən MTHFR genetik qüsuru nədir
  • MTHFR-də Tiroid Madnessini dayandırın
  • Yeraltı Sağlamlıqdan Dr. Ben Lynch ilə bu podcast reportajı

Heç MTHFR testindən keçmisiniz? Zəhmət olmasa başqalarına kömək etmək üçün təcrübənizi bölüşün!

Bu məqalə, SteadyMD-nin Ailə Həkimi və Tibbi Direktoru olan Dr. Scott Soerries tərəfindən tibbi nəzərdən keçirildi. Həmişə olduğu kimi, bu şəxsi tibbi məsləhət deyil və həkiminizlə danışmanızı məsləhət görürük.

Mənbələr:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

MTHFR gen mutasiyası bədənin fol turşusu və ya folatdan istifadə etmə qabiliyyətini təsir edir və xəstəlik riskini artırır. Sahib olduğunuzu və nə edəcəyinizi necə öyrənəcəyinizi öyrənin.